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臨床遺伝センター

概要

 近年、様々な疾患で遺伝要因が関係することや、遺伝的体質によって適する治療が異なる場合もあるなど、医療における遺伝の重要性が社会的に広く認知されてきました。このため、遺伝について適切かつ効果的に取り組むために平成26年8月に臨床遺伝センターが開設されました。

 遺伝というと特別なこと、稀なことという印象を持たれるかもしれませんが、実際には全ての方々の健康に関係しています。欧米では既に遺伝医療が広く普及している国があり、健康への不安を減らし、的確な遺伝カウンセリングや効果の高い治療に用いられています。当臨床遺伝センターでは、安全、安心を第一に、患者の皆様の気持ちを何よりも大切に取り組んでまいります。

 

診療の特徴

チーム医療  各疾患の診療を担当する専門科の医師と協力して、臨床遺伝専門医、看護師のチームで患者様の不安や問題の理解から、遺伝子検査とその判断、結果のご説明とその後の診療への橋渡しを適切かつ親身に行います。

遺伝子検査・診断 相談の上、希望と必要がある場合は遺伝子検査を行う場合もあります。遺伝子検査には、主に保険適用検査、外部検査会社委託検査、研究検査から適切に選択して実施致します。ほとんどの遺伝子検査は少量(こども5cc – おとな20cc)の採血を1回だけ行い、その血液で疾患に関係する遺伝子を調べます。

プライバシー保護 遺伝診療では、一人一人の患者様の状況に対する十分な配慮とプライバシーの最大限の尊重が特に高く必要とされます。このため、当臨床遺伝センターでは診療とそれに付随する様々なことに特別な配慮を定めて対応します。個人情報の保護のために臨床遺伝センターの診療情報には特別に厳重な管理を致します。

遺伝カウンセリング(遺伝相談)  個人の意志を尊重し、十分な理解が得られるように、時間をかけて遺伝カウンセリングを行います。遺伝カウンセリングには、遺伝子検査前のカウンセリング(考えられる疾患の説明、遺伝子検査の目的と説明、遺伝に関する説明、血縁者への影響の問題への対応、検査結果が出た後のことについて)と、もし遺伝子検査を実施した場合には遺伝子検査後のカウンセリング(遺伝子検査結果の報告と説明、遺伝に関する説明、診断結果に基づいた疾患に関する医学的情報提供、治療・療育・社会的支援についての情報提供)を行います。

 

対象疾患

 乳がん、小児遺伝性疾患、難聴を対象として開始致しました。今後、他の疾患や遺伝的体質に応じた薬剤の選択などへの取り組みも順次進める予定です。

 

現在目指していること  

 遺伝医療を通じて患者様と医療者が十分な理解のもとで最適の診療を実践すること  最新の情報、技術、設備を活用して安全で効果の高い診療を提供すること  日々の研修、研究によりたゆまず医療を向上すること

 

診療実績  

乳がん領域 当院では新規に乳がんと診断される方が年間250名になります。この中で若年発症や両側性の乳がん、乳がんや卵巣がんの家族歴があるなどの遺伝的な素因が発症に関係していると思われる方は30-40名程になります。今後はこれらの対象者の中で遺伝子検査を希望される方から乳がん原因遺伝子であるBRCA1/2の遺伝子検査を実施する予定です。仮に乳がんである発端者に遺伝子異常が同定された場合には、そのご家族を含めて遺伝子診療の対象となります。   

小児遺伝性疾患 日常診療の中で、染色体異常が疑われる場合(21・18・13トリソミー、ターナー症候群、22q11.2欠失症候群など)には染色体検査を行っており、そのほかの先天異常で遺伝性が疑われる場合には慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターやその他の専門医療機関にコンサルトあるいは検査依頼をして診断を確定してきました。

難聴 平成13年から現在までに当院耳鼻咽喉科および関連病院において先天性難聴、小児難聴、成人難聴、遺伝性難聴に対する遺伝子検査、診断、カウンセリングを約1700家系、3200人で行ってきました。数年前の検査方法や診療内容を現在と比べると著しく進歩しています。

 

疾患に関する情報提供

乳がん領域 乳がんを発症する女性が非常な勢いで増加しており、今では日本人女性の12人に1人が乳がんを発症すると言われています。乳がんに直接関連した原因遺伝子のBRCA1およびBRCA2が発見され、日常診療のレベルで遺伝子診断が可能となっています。

【遺伝性乳がん・卵巣がん症候群について】 乳がんと卵巣がん全体の5〜10%は、遺伝要因が関係して発症する遺伝性腫瘍(家族性腫瘍)と考えられています。遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(Hereditary Breast and Ovarian Cancer; 以下HBOC)では生来もっている遺伝子に病的変異があるため、若い年齢での乳がんの発症、両側の乳がん発症、乳がんと卵巣がんを共に発症するなどの特徴があります。また、複数の血縁者での乳がんや卵巣がんが生じ、男性の血縁者でも乳がんを発症する場合もあります。膵臓がんや前立腺がんが発症することもあります。 BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子という2種類の遺伝子に病的変異がある場合に、HBOCと診断されます。HBOCと診断された女性では生涯で41-90%の確率で乳がんを発症するため、検診や予防について特別な対応が必要になります。

 

 

小児遺伝性疾患 何らかの先天異常/先天奇形をもつお子さんは2〜3%の割合で出生することが知られており、決して稀なことではありません。その内訳は図の通りで、先天異常の原因を特定することは必ずしも容易ではありませんが、特定の先天異常では症状の組み合わせから何らかの症候群が想起できれば、一元的に原因を説明できる可能性があります。加えて、近年のめざましい遺伝子解析技術の進歩により、これまで原因不明であった先天異常症候群の患者さまが確定診断に至ることも増えています。当センターでは染色体異常、多発奇形症候群、原因不明の多発奇形/精神発達遅滞、骨系統疾患など、全ての遺伝性疾患を取り扱います。

 

(例)ダウン症候群(21トリソミー)、13トリソミー、18トリソミー、4pモノソミー、5pモノソミー、トリプルX、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、22q11.2欠失症候群、スミス・マジェニス症候群、ウィリアムス症候群、ソトス症候群、頭蓋骨早期癒合症、マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、CHARGE症候群、アラジール症候群、ヌーナン症候群、コステロ症候群、カブキ症候群、コケイン症候群、VACTER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群、ピエール・ロビンシーケンス、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、アントレ−・ビクスラー症候群、モワット・ウイルソン症候群、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群、スティックラー症候群、軟骨無形成症、ゴーリン症候群、外胚葉異形成症、色素失調症、神経線維腫症、ラッセル・シルバー症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、レット症候群、QT延長症候群、多発性嚢胞腎、ネフロン癆、色覚異常、網膜芽細胞腫、口唇口蓋裂、指趾奇形、サラセミア、血友病など

 

 

難聴  両耳の先天性難聴は約1000人に1人、4歳の小児では約400人に1人で、その約半数では遺伝子に原因があります。成人後に発症する原因不明の難聴もその多くで遺伝子が関係しています。また、遺伝性難聴では、家族や親類に難聴の方がいない場合が多く、これは劣性遺伝(両親の遺伝子の偶然の組み合わせで子に難聴が生じる)が多い(約80%)ためです。このため、家族歴がない難聴でも原因不明であれば遺伝子に原因がある可能性が高いのです。(下図参照)

 

 

遺伝性難聴は、難聴以外の症状がないタイプと難聴以外の症状を伴うタイプ(視覚障害、甲状腺腫、糖尿病、奇形など)の大きく2種類に分けられます。難聴以外の症状を伴うタイプでは、将来に発症する可能性がある疾患に対して、予防、早期診断と治療を準備できる場合があります。

 

各専門診療のご案内

乳がん  乳がんの方が発端者である場合には、乳腺科の医師や看護師が家族歴や病状から遺伝的な素因の有無を確認して、診療のご案内を行います。 卵巣がんの方が発端者である場合には婦人科の担当医を介して、乳腺科と婦人科医師からご案内を行います。遺伝子外来は金曜午後で完全な予約制となっています。 遺伝子検査で異常が確認された患者様のご家族については、遺伝子外来担当医が窓口になって個別にご案内をさせていただきます。 また、検査で陽性が判明した場合の検診や診療については十分にプライバシーを守った上で、ご安心いただける配慮をさせていただきます。   

小児遺伝性疾患      全身の診察や一般的な検査に加え、必要に応じて充分な遺伝カウンセリングのもとで遺伝学的検査を実施し診断の確定を目指すと共に、各専門診療科と緊密に連携をとりながら疾患特性や個々の症状に配慮した健康管理を行います。

 また遺伝性疾患は、患者さまご本人のみならず、親子、兄弟、その他血縁者にも影響を及ぼす可能性があります。このような遺伝性疾患に関する悩みや疑問に応えるため、家系内における遺伝的リスクの評価、次子再発率の推定など、エビデンスに基づいた遺伝医療情報を提供し心理社会的な支援を行います。例えば次のようなケースを想定しています。

 

  • 上の子供が生まれつきの病気を持っているが、次の出産は大丈夫だろうか。
  • 自分や家族の持っている病気は子供に遺伝しないのだろうか。
  • 遺伝病の疑いがあるといわれたが、よく理解できない。
  • 遺伝子検査をすすめられたが、受けるべきだろうか。

 

難聴 まず、一般耳鼻咽喉科で十分な問診、診察の上で、遺伝子必要があり、かつ希望がある場合には遺伝子検査・遺伝子診断を行います。遺伝子検査には先天性の発症が考えられる難聴に対しては保険検査と研究検査が、生後に発症したと考えられる難聴に対しては研究検査が実施可能です。難聴の原因にはきわめて多数の遺伝子の変化があるため、当院では次世代シークエンサーを用いた多数の遺伝子網羅的な解析を行う場合もあります。遺伝子検査の前後には遺伝カウンセリングを十分に行い、検査結果はその後の診療に活用します。当院耳鼻咽喉科では、幼小児から成人まで、補聴器や人工内耳による治療体制も充実しています。

 

スタッフ紹介(担当)

 

松永 達雄

センター長、昭和63年

日本耳鼻咽喉科学会専門医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医

補聴器適合判定医師、日本めまい平衡医学会、めまい相談医

難聴、遺伝一般、耳鼻科一般

山澤 一樹

センター医員、平成11年

日本小児科学会専門医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医

遺伝一般、小児科一般

植木 有紗

センター医員、平成16年

日本産科婦人科学会専門医、日本がん治療認定医機構認定医、

日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医、家族性腫瘍カウンセラー

産婦人科一般、家族性腫瘍

松井 哲

併任、乳腺科医長、昭和61年

日本外科学会専門医・指導医、日本乳癌学会専門医

日本消化器外科学会認定医検診マンモグラフィー読影認定(A)

日本がん治療認定医機構暫定教育医、日本がん治療認定医機構認定医

乳腺・内分泌外科、乳癌化学療法、一般外科、消化器外科

込山 修

併任、小児科医長、医療総合支援部長、昭和55年

日本小児科学会認定医、日本体育協会公認スポーツドクター

小児循環器、小児スポーツ医学、小児科一般

 

受診を希望される方へ

 診療は予約制です。初診の方は医事外来係(03−3411−0348)(直通)までご連絡ください。当院で診療を受けている医師を通じてのご連絡、かかりつけ医師からのご紹介でもご受診頂けます。遺伝カウンセリングの費用は初診9180円(税込)、再診4860円(税込)です。遺伝子検査費用は項目により異なりますので受診時にお尋ねください。

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